上海6月2日電 (記者 陳靜)脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。中國初級衛生保健基金會原副理事長、生命綠洲基金管委會副主任胡寧寧2日接受記者采訪表示：“SMA患者已經成為罕見病中的‘標杆’群體，成為中國醫保政策的實際獲益者。”
在SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀念活動上，記者了解到，近年來，在政府部門、慈善機構、患者組織等多方努力下，SMA診療狀況發生了翻天覆地的變化。相關藥品供應體係已深入地級市甚至縣級市。目前，進入中國的SMA治療藥物——諾西那生鈉注射液已覆蓋中國31個省、市、自治區，這些地區的患者可在當地完成治療。
“患者用藥是最緊迫的問題。”浙江大學醫學院附屬兒童醫院毛姍姍主任醫師對記者直言：“大部分罕見病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬於為數不多的“有藥可治”的罕見病。”“但由於罕見病藥物價格高且需長期治療，減輕患者的經濟負擔提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關鍵的一環，根據SMA患者生活質量調研結果，經濟負擔依舊是影響患者接受治療的主要原因。”美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍對記者表示。
作為一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病， SMA在新生兒中的發病率約為萬分之一，是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。SMA患者的運動、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴重的甚至會威脅生命。如不進行治療或給予呼吸、營養支持，很多SMA患兒生存期不超過2歲。患兒肌肉無力、萎縮，運動功能嚴重受損，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴重影響，隻能依靠輪椅和呼吸機頑強的生活著；生活無法自理，隻得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次進出ICU。
事實上，在很長一段時期內，SMA並無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限於症狀控製、呼吸支持、營養支持等輔助治療方法。隨著全球首個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液於2019年2月通過優先審評審批程序在華獲批，中國SMA患者“無藥可用”的困境成為曆史。
2021年底，諾西那生鈉注射液被正式納入醫保，並從2022年1月起正式執行。這意味著，中國SMA診療正式進入醫保時代。在剛剛舉行的SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀念活動上，胡寧寧說， SMA藥物治療時代初期，經濟負擔成為患者心中最大的痛。近年來，中國初級衛生保健基金會多方籌措並啟動了患者援助項目，一係列SMA關愛和支持項目已“開花結果”，切實解決了一些患者的藥品可及性難題並幫助他們樹立了治療康複的信心。
據悉，2019年5月31日，SMA患者援助項目啟動。此後，中國初級衛生保健基金會在全國範圍內開展SMA健康中國行活動，組織了60場宣傳教育活動，120位醫生參與到活動中，讓2000餘位患者直接獲益。
采訪中記者了解到，像SMA這樣的罕見病群體，患者的管理是貫穿其整個生命周期的， 涉及疾病的早期篩查、識別、精準診斷、精準治療、全程管理等方麵。因此，進一步推動醫療機構和醫務人員的診療水平是關鍵。隨著《SMA多學科管理專家共識》《SMA遺傳學診斷專家共識》《SMA呼吸管理專家共識》等陸續麵世，以及專家們幾年來的努力，覆蓋全國25個城市共計63家醫院參與的全國性罕見病單病種協作網絡已初具規模，在SMA診療中發揮了重要作用。
中國初級衛生保健基金會從2019年啟動罕見病學術萬裏行，到2021年啟動SMA臨床醫師康複培訓項目，越來越多的SMA治療醫生可以為患者提供更規範的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫患兩端實現SMA的早篩、早診、早治和長期規範治療。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示希望聯合社會各界力量，探索SMA領域“篩-診-治-保”的閉環管理模式，以點及麵，推動中國罕見病事業的可持續發展。李林康指出：“中國罕見病聯盟將繼續發揮橋梁作用，連接政府、醫學界、公益組織、製藥企業等社會多方在疾病篩查、患者教育、康複訓練、多層次保障體係構建等方麵持續努力，惠及更多患者。”(完) 【編輯:於曉】